Genetické poradenství Postnatální cytogenetické vyšetření DNA vyšetření FISH Prenatální diagnostika Invazivní vyšetření a výkony Vyšetření nabízená v prenatální cytogenetické diagnostice Ostatní vyšetření Telefonní čísla Akce Domácí stránka

Vyšetření nabízená v prenatální cytogenetické diagnostice      Naše pracoviště nabízí chromozomální vyšetření plodu v I. a II. trimestru gravidity I. trimestr gravidity CVS (chorionic villi sampling) – chromozomální vyšetření prováděné na choriové tkáni s využitím spontánní mitotické aktivity dělícího se syncytiotrophoblastu, tzv. přímá metoda, která poskytuje výsledek do 48 hod. Metoda je vhodná zejména k odhalení numerických chromosomálních abnormalit  a stanovení  pohlaví plodu. Současně se provádí kultivace buněk choriové tkáně, která vyžaduje delší časový úsek, ale poskytuje výsledky srovnatelné s kultivací buněk plodové vody. Odběr je prováděn transabdominálně ve 12.-13. týdnu gravidity. II. trimestr gravidity Amniocentéza - chromozomální vyšetření prováděné z kultivovaných buněk plodové vody. Odběr je prováděn ve 14.-24. týdnu gravidity, transabdominálně. Výsledek je dostupný do 18 dnů podle růstových vlastností kultur. Metoda je vhodná jak k vyloučení chromozomálních aneuploidií, tak strukturálních aberací. Je vhodné ji ve vyšších týdnech gravidity kombinovat s některými statimovými metodami (FISH, QFPCR) k rychlému odhalení aneuploidií, kdy výsledek je dostupný maximálně do tří dnů. Kordocentéza – odběr fetální krve z pupečníku je prováděn ve speciálních případech od cca 20. týdne gravidity. Výsledek je dostupný do 1 týdne od odběru. Vyšetření je vhodné zejména při detekci závažných malformací u plodu detekovaných na UZ nebo při nálezu mozaik v primokultuře.