Prenatální diagnostika

1. Ultrasonografie

Na pracovišti používáme dvou moderních ultrasonografických přístrojů Toshiba: EccoSee a nejvyššího modelu Power Vision 6000 s třídimenzionálním zobrazením. Oba přístroje pracují v pulzním i barevném dopplerometrickém módu v systému power doppler imaging. Oba mají zabudovaný program pro cílenou fetální echokardiografii.

Screening I. trimestru – zaměřujeme se na sledování tzv. ultrasonografických markerů plodu I. trimestru, měření prosáknutí záhlaví (NT) a průkazu nosní kůstky (NB), jako nejcitlivějších markerů detekce Downova syndromu a mnoha dalších patologických stavů u plodu.

Screening II. trimestru – nejdůležitější období s největší výtěžností. Sledování specifických markerů chromozomálních aberací u plodů a dif. diagnostika vrozených vývojových vad. Dopplerometrie pupečníkových, případně dalších cév plodu, rutinní vyšetření fetálního srdce.

Screening III. trimestru – se zaměřením na růst plodu, sledování případné intrauterinní růstové retardace plodu a placentárních funkcí, rutinní Dopplerometrie, stanovení předpokládané hmotnosti plodu, detekce vrozených vývojových vad plodu, vyvíjejících se až v tomto stadiu těhotenství.

2. MR plodu

Od počátku roku 2003, kdy se na Radiologickou kliniku FNO podařilo získat nejmodernější přístroj pro magnetickou rezonanci, můžeme využívat toto neinvazivní vyšetření plodu. Uplatnění je zejména při vadách CNS a rozštěpových vadách neurální trubice, hydropsů a nejasných patologických struktur v dutinách, případně kongenitálních infekcích plodu. Hodnocení zajišťuje specialista MUDr. Horák.

3. FECHO – fetální echokardiografické vyšetření plodu

MUDr. Lubomír Doubrava se specializuje na novorozeneckou a fetální echokardiografii. Vzhledem ke kvalitě obou používaných ultrazvukových přístrojů na Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FNO provádíme podrobné fetální echokardiografické vyšetření plodu zejména u pacientek s pozitivní anamnézou VVV srdce, dále u suspektních patologických nálezů a nabízíme i screeningové vyšetření srdce ve 20. týdnu gravidity.

4. Biochemický screening

Ve spolupráci s Klinikou nukleární medicíny FNO vyšetřujeme všechny markery biochemického screeningu. Softwerově jsou výsledky zpracovány na našem pracovišti programem ALPHA a OSG Integrátor (kombinovaný test I. trimestru). Všechny výsledky hodnotí klinický genetik, který podle nich navrhuje bezprostředně další prenatální vyšetření.

Screening I. trimestru – nově zavádíme vyšetření PAPP-A a free hCG-beta v 9. - 13. týdnu gravidity - diagnostika Downova syndromu

Screening II. trimestru – standardní vyšetření AFP, hCG a mE3 v 15.- 18. týdnu gravidity: diagnostika Downova syndromu, Edwardsova syndromu, kůží nekrytých rozštěpových vad neurální trubice a přední stěny břišní, anencephalie a Smith-Lemli-Opitzova syndromu.

5. Kombinovaný test

Jde o novinku zaváděnou na našem pracovišti. Kombinovaný test integruje výsledky screeningu Downova syndromu v I. a II. trimestru a dosahuje tak nejvyšší záchytnosti. Jeho relativní nevýhodou je delší doba nutná k posouzení výsledků.

Naše pracoviště může nabídnout screeningové vyšetření I. trimestru Downova syndromu v následujícím algoritmu:

1. UZ vyšetření plodu ve 12. týdnu gravidity s měřením NT a vyjádřením v MoM.

2. Venepunkce se stanovením hodnot free hCG-beta a PAPP s přepočtem na MoM.

3. Integrace výsledků screeningu NT a biochemických markerů do kombinovaného testu a

stanovení rizika Downova syndromu u pro plodu.

4. V případě pozitivního výsledku testu naplánování karyotypizace plodu (CVS, AC).

Na vyšetření v I. trimestru navazuje standardní biochemický screening II. trimestru.

6. Invazivní vyšetření a výkony

1. CVS, amniocentéza a kordocentéza z indikace karyotypizace plodu, molekulárně cytogenetického, molekulárně genetického, biochemického, enzymologického, popř. imunologického vyšetření plodu.

2. Punkce patologických struktur plodu – probatorní, kurativní

3. Intrauterinní transfúze plodu – ve spolupráci s Gynekologicko-porodnickou klinikou FNO.

4. Amniodrenáže a amnioinfůze v případě patologického množství amniální tekutiny.