Ostatní vyšetření

Dále nabízíme chromosomální vyšetření sekčního materiálu ze spontánního abortu, což může vést k odhalení přítomnosti strukturálních aberací v rodině.

Vyšetření placentální tkáně po porodu pacientky v případech:

detekovaného mozaicismu v primokultuře z plodové vody hypotrofie novorozence a intrauterinní růstové retardace plodu. Takovéto vyšetření napomáhá k vyloučení placentálního mozaicismu event. uniparentální disomie.

Vyloučení uniparentální disomie je na našem pracovišti nabízeno pro dětské pacienty se syndromem Prader-Willi, Angelman a Silver-Russell.

U dětských pacientů suspektních na některý mikrodeleční syndrom (Prader-Willi, Angelman,Williams apod.) nabízíme vyšetření zaměřené na potvrzení či vyloučení mikrodelece na bázi metod analýzy DNA.