Genetické poradenství Postnatální cytogenetické vyšetření DNA vyšetření FISH Prenatální diagnostika Invazivní vyšetření a výkony Vyšetření nabízená v prenatální cytogenetické diagnostice Ostatní vyšetření Telefonní čísla Akce Domácí stránka

Vážené dámy a pánové, vážení kolegové, od roku 1977, kdy v Olomouci bylo založeno Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Olomouc, podařilo se ujít obrovský kus cesty. Souvisí to s enormním nárůstem nových poznatků v tomto lékařském oboru, který v současné době zasahuje prakticky do všech biomedicínských disciplín a v mnoha případech výrazně modifikuje pohled na jednotlivé patologické jednotky. Jednou z hlavních oblastí, ve které dosáhla lékařská genetika velkého významu je gynekologie a porodnictví. Odjakživa platilo, že největším štěstím každé rodiny je narození zdravého dítěte. A právě k této metě míří velká část úsilí pracovníků našeho ústavu. Jestliže ještě nedávno jsme mohli v případě prenatálního zjištění závažnějšího typu vrozené vývojové vady nebo dědičného onemocnění pouze aplikovat metody tzv. sekundární prevence vedoucí k potracení plodu, v současné době stále častěji máme možnost chybný vývoj plodu pozitivně ovlivnit, případně u geneticky rizikových partnerů pomoci zajistit zdravého potomka. Olomoucké Centrum prenatální diagnostiky a fetální medicíny patří k jedněm z prvních v České republice. A od prvopočátku jeho existence bylo založeno na dobré spolupráci s ambulantními gynekology, která se právě v našem případě prokázala jako optimální. Diagnostikovat patologický vývoj plodu je možno ale tehdy, pokud ambulantní gynekolog má na vrozenou vývojovou vadu podezření a těhotnou na náš ústav odešle. Vždy jsme si této vzájemné spolupráce velmi vážili. Jestliže loňského roku se ve spádové oblasti olomoucké gynekologicko-porodnické kliniky podařilo dosáhnout historicky vůbec nejnižšího ukazatele perinatální úmrtnosti – 5 promile, je tento výsledek nutno přičíst i našemu společnému úsilí v péči o geneticky rizikové rodiny a těhotné ženy. V naší republice, jako jedné z mála v Evropě, se podařilo dosáhnout proplácení tří základních těhotenských skríningových programů zdravotními pojišťovnami: biochemického – tzv. double nebo triple testu z krevního séra těhotné ženy, třístupňového ultrazvukového vyšetření plodu a cíleného testování karyotypu plodu u těhotných žen nad 35 resp. 37 let. Na jedné straně jde o maximální prospěch pro dvojici očekávající dítě, na straně druhé o stressovou záležitost do doby, než obdrží výsledek. Již fakt, že např. v roce 2002 bylo na našem pracovišti prenatálně potvrzeno 46 plodů s těžkým zdravotním postižením, tyto obavy opravňuje. Naše snaha je vedena třemi směry: posunout cílenou prenatální diagnostiku do co nejrannějšího stadia těhotenství – pokud možno již I. trimestru, dále poskytnout výsledky vyšetření co nejdříve po invazivních zákrocích, takže např. po amniocentéze jsme schopni nabídnout výsledek do tří dnů a konečně zpřesnit tuto diagnostiku používáním nejmodernějších přístrojů a postupů, o kterých je zmínka dále. Samozřejmým požadavkem naší práce je zachovávání všech zásad medicínské etiky, které v lékařské genetice jsou zvláště aktuální. Z těchto důvodů využíváme vlastní software, který není zařazen do celoústavní počítačové sítě. Náš ústav se stal od roku 2003 součástí Katedry lékařské genetiky IPVZ Praha. Rádi bychom vás informovali o našich vyšetřovacích novinkách a postupech a rovněž nabídli již tradiční doškolovací akce, které se stále těší velkému zájmu. Závěrem bych vám všem ještě jednou rád poděkoval za veškerou dosavadní spolupráci s tím, že se těšíme na její pokračování i v letech příštích. Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. přednosta ústavu