Genetické poradenství Postnatální cytogenetické vyšetření DNA vyšetření FISH Prenatální diagnostika Invazivní vyšetření a výkony Vyšetření nabízená v prenatální cytogenetické diagnostice Ostatní vyšetření Telefonní čísla Akce Domácí stránka

FISH Technika fluorescenční in-situ hybridizace (FISH) je spolehlivá moderní metoda molekulární cytogenetiky. K provedení cíleného chromozomálního vyšetření pomocí FISH stačí velmi malé množství odebraného biologického materiálu a výsledek  je dostupný už do 24 hodin. Je využitelná jak v oblasti urgentní prenatální, tak i postnatální  diagnostiky. FISH v oblasti prenatální diagnostiky slouží jako statimový diagnostický postup detekce nejběžnějších aneuploidií -  Downova syndromu,  Turnerova syndromu, trizomie 18., 13. chromozomu a zděděných translokací. Na rozdíl od  standardní karyotypizace fetálních buněk  kultivační metodou, která  trvá nejméně 14 – 18 dnů, lze  FISH metodou  získat výsledek den po odběru.  FISH využíváme prenatálně rovněž k detekci  původu  marker-chromozomů, k určování počtu aberantních  buněk u mozaik, k diagnostice chromozomálních mikrodelecí a strukturálních přestaveb různého typu. U postnatálních vzorků vyšetřujeme pomocí FISH nejčastěji strukturní chromozomální  přestavby, zejména translokace a  mikrodelece u některých  syndromů. Metodu lze  provádět na  široké  škále biologického  materiálu: na našem ústavu provádíme FISH nejčastěji prenatálně, na interfázních jádrech ( I -FISH) buněk  z  nativní, čerstvě odebrané  plodové vody (PV), na buňkách choriových klků (CVS), na fetálních lymfocytech při odběru pupečníkové krve, na kultivovaných fibroblastech různého původu. Postnatálně vyšetřujeme  nekultivované  i  kultivované periferní  lymfocyty, řezy kryoprezervovaných  tkání nebo  parafinových bloků a   fixované  oocyty a blastomery  v rámci  začínající  preimplantační genetické diagnostiky (PGD).